Trisomie 18
geb. Mai 2008

Zuletzt aktualisiert: Juli 2015

Im Spätsommer 2007 wurde ich mit Ann-Sophie schwanger. Nach anfänglichem Hadern (eigentlich hatte ich mir die nächsten Jahre anders vorgestellt und wollte mal wieder aktiver in verschiedenen Gruppen/Schule/Kindergarten werden, hatte auch schon versch. Posten angenommen), habe ich - mein Mann und die Kinder eigentlich sofort - mich sehr gefreut, noch mal einen kleinen Nachzügler zu bekommen.

Die Schwangerschaft verlief relativ unkompliziert, bis auf Dauerübelkeit und das Gefühl irgendwie immer kurz vor dem Platzen zu stehen und dass ich Ann-Sophie nur ganz wenig spürte, was aber immer auf meine Vorderwandplazenta sowie meine vielfältigen Aufgaben geschoben wurde, war alles okay. Die Untersuchungen beim FA waren gut, die meiste Betreuung hatte ich sowieso bei meiner Hebamme Ulla.

Im März 2008 war dann bei dem Routine Ultraschall vermehrt Flüssigkeit in den Darmschlingen unseres Babys gesehen worden, was aber keine relevante Bedeutung hätte und in 4 Wochen nochmal kontrolliert werden sollte. Es wurde auch im Mutterpass vermerkt. Über die Osterferien hatte ich mir schon so meine Gedanken gemacht, ob das was schlimmes sei oder nicht, habe mit Ulla darüber gesprochen, sie konnte sich da aber auch keinen Reim drauf machen und so bin ich dann nach 4 Wochen zu dem Kontrollultraschall. Die Flüssigkeit war immer noch da, und ich habe meinen FA förmlich genervt mit meiner Fragerei, was das nun bedeutet. Irgendwann, er konnte keine wirkliche Erklärung abgeben, meinte auch, eigentlich hätte das nichts zu bedeuten, es wäre aber kein normaler Befund, deshalb könne er das auch nicht unter den Teppich kehren, sollte ich mich dann an das Pränatalzentrum wenden. Die könnten mich dann beruhigen, dass alles normal wäre. Den Termin dort hatte er mir dann besorgt.

Am 08.04 hatte ich diesen Termin, nach 3 Stunden Wartezeit kam ich dann auch endlich dran. Ich war mittlerweile in der 35. SSW. Die Untersuchung dauerte 1,5 Std. in einem recht, temperaturmäßig, kühlen Raum. Ein Arzt, der hospitierte, machte die Voruntersuchung, also schallte schon mal. An sich mögen die beiden Ärztinnen dort ja vielleicht ganz nett sein, ich fand es unmöglich dort. Der hospitierende Arzt hat während der ganzen Zeit kein Wort gesagt, außer mir mal den einen oder anderen Ober-/Unter- Arm/Schenkel Knochen gezeigt. Mittlerweile, beim 6. Kind, kennt man ja Ultraschalle und sehr schnell merkte ich, dass der Darm überhaupt nicht ins Bild kam, allerdings immer wieder das Herz und das Gehirn. Auf meine Fragen bekam ich keine Antwort, bzw. Laien könnten U-Schall-Bilder eh nicht lesen bzw. nichts darauf erkennen.

Dann kam Fr. Dr. P., begrüßte mich, fragte mich, wie alt ich sei, warum ich keine Frühdiagnostik gemacht hätte und ob wirklich alle meine anderen Kinder gesund seien. Beschwerte sich, dass man ja gar nicht richtig schallen könne, weil ich ja schon in der 35. SSW wäre. Ich kam mir ziemlich deppert vor. Nach einer sehr langen Zeit, meinte sie dann, mit dem Kind sei vieles nicht in Ordnung, bestenfalls wäre es eine Trisomie 21. Viel zu klein, großes Loch in der Herzscheidewand, viel zu viel Fruchtwasser, sie würde keine Hände zeigen, wer weiß, was mit denen ist, das Gesicht zeigt sie auch nicht, na das wird schon seinen Grund haben, Spalte oder sonst was, singuläre Nabelschnurarterie, aber Sie wollen ja keine FU, dann werden wir das auch nicht genau abklären können. Irgendwie war das ein Schlag in den Nacken. Ich habe dann gesagt, dass ich das so nie gesagt habe mit der FU, wenn es um Abklärung ginge, dann wäre ich schon dazu bereit. Ich musste mir das dann 15 Min. lang überlegen, damit es nicht heissen würde, ich wäre gedrängt worden, einige Zettel unterschreiben und dann wurde die Punktion gemacht. Danach noch mal geschallt, ob alles gut gegangen wäre. Es wurde vereinbart, einen neuen Termin kurzfristig mit dem Kinderkardiologen zu machen, um zu schauen, wie groß der Herzfehler sei. Ich wurde mit den Worten nach Hause geschickt: Egal, was bei der FU rauskommt, Ihr Baby wird nie gesund auf die Welt kommen.

Die nächsten Tage waren einfach schrecklich. 3 Tage später hatten wir dann die Kontrolluntersuchung mit dem Kinderkardiologen. Diesmal ist mein Mann mitgekommen (er hatte ein total schlechtes Gewissen, dass er beim ersten Mal nicht dabei war, sondern statt dessen die Kinder gehütet hatte, damit wir nicht Oma und Opa dafür einfliegen lassen mussten). Wir meldeten uns bei der Rezeption an. Wir trauten uns nicht zu fragen, ob das Ergebnis des Fish-Testes schon da wäre und die Dame dort sagte so rein gar nichts zu uns. Als wir dann in den U-Schall-Raum kamen, meinte die Ärztin freundlich: „Haben Sie schon das Ergebnis des Fish-Tests bekommen?“ – „Nein.“ – „Das ist so toll, alles in Ordnung, keinerlei Chromosomenerkrankungen, allerdings etwas unter Vorbehalt, da wir ja ein Mädchen bekämen und eben nur weibliche Zellen vorhanden wären. Aber der Fish-Test wäre immer richtig. Wenn der okay ist, dann ist die Langzeitkultur nur eine Formsache.“

Das waren ja tolle Neuigkeiten. Wir konzentrierten uns jetzt auf den Herzfehler, besprachen alles, auch in welchem KH wir entbinden wollten. Unser Favorit (da Hausgeburt in dem Fall für uns nicht mehr in Frage kam) war - und ist es immer noch - das Gemeinschaftskrankenhaus in Herdecke. Wir wollten übrigens Herdecke schon den Sondertitel »Fachklinik für Trisomie 18« geben, denn in diesem Jahr sind noch 2 Kinder mit Trisomie 18 dort geboren und aktuell 4 Kinder, die regelmäßig die Neugeborenen-Station besuchen.

Nach dieser Untersuchung sind wir gleich in den Babymarkt und haben eine Wiege, Autokindersitz und noch so ein paar Kleinigkeiten gekauft. Die Welt war auf einmal wieder schön. An dem Tag stand dann auch der Name fest, bzw. Jürgen hat meinem Wunsch stattgegeben: Ann-Sophie.

Die nächsten Tage waren einfach nur schön. Dann - es war Montagmorgen, 21.04. - klingelt es um kurz nach 9 Uhr an der Tür. Ich, noch im Nachtpolter, linse durch das Fenster, denke, was will Ulla denn hier? Hab ich einen Termin verpatzt? Sie kommt rein, ist total ernst. Da bekam ich doch so ein bisschen Muffensausen. Sie fragte dann, wo ist denn Jürgen. Ja, der war mit unserem Jüngsten erst beim Arzt und wollte dann noch einkaufen. Ich meinte dann, ist der Test da. Sie nickte, ich so: was ist denn. Sie: warte doch erst mal. Setz dich. Ich: Also doch Trisomie 21. Sie: Schlimmer. Ich: was kann denn schlimmer sein. Sie: Trisomie 18. *Dong* Was ist das? noch nie gehört? In kurzem Abriss erklärte sie mir die von Medizinern preferierte Definition. Sprich: Nicht lebensfähig, meist vor Geburt schon tot, wenn dann aber bei Geburt, oder direkt danach. Wenn lebend geboren, dann max. 1 Jahr lebensfähig. Da hab ich dann doch mal Jürgen angerufen und zurück zitiert. Wir hatten dann auch gleich einen Termin bei der Humangenetikerin Fr. Dr. W. Schnell haben wir organisiert, wo die Kinder unterkommen und sind dorthin gefahren.

Die Unterhaltung dort würde ich gerne aus meinem Gedächtnis streichen, ebenso die beiden späteren Telefonate. In kurzem Abriss wurde uns nochmal wie oben beschrieben, erklärt, was diese Erkrankung auf sich hat und dass es für unser Baby keine Chance gibt. Auf die Frage, wie denn solche Kinder aussehen, bekamen wir ein Schwarz-Weiß-Bild aus einem - ich schätze mal - Anno 1970 Buch, erinnerte mich an den Pschyrembel aus der Schwesternzeit meiner Mutter - zu sehen, wo man eigentlich nicht viel bis gar nichts erkennen konnte. Dazu dann die Erklärungen von dem 1. Ultraschall, da sähe man ja alles eindeutig. Wir haben dann auf die 2. Untersuchung hingewiesen, wo es ein wunderschönes Portraitbild gab, sowie eine offene Hand, desweiteren den Bericht, in dem die vorliegenden Befunde anders gedeutet wurden. Auf telefonische Nachfrage beim Zentrum, gab es dort keine 2. Untersuchung und auch keinen Bericht dazu. Wir hatten dann noch die Frage, wie es dazu kam, dass die beiden Tests so unterschiedlich ausfielen. Fish-Test völlig in Ordnung, Langzeitkultur in drei Proben durchgängige freie Trisomie 18. Ein Fehler oder Vertauschen wurde vehement abgelehnt und die Begründung war: Bei dem Fish-Test waren einfach meine Zellen überwiegend vorhanden bzw. im Fachdeutsch: die Probe war mit meinen Zellen kontaminiert. Da stellt sich doch für den Laien die Frage, wo sind meine ganzen Zellen in den Langzeitkulturen geblieben??????? Ich weiß zwar, dass die Zellen des ungeborenen langsamer kaputtgehen, aber dass auf einmal nichts mehr von meinen Zellen vorhanden sein sollte – sehr suspekt. Das einzig Gute, was ich dieser Erklärung anerkenne, ist, dass meine Sorge, bei einer Verwechslung hätte vielleicht eine andere Schwangere meinen Befund bekommen - sprich ihr Kind hätte Trisomie 18 - und hätte vielleicht einen Abbruch gemacht, so dann unbegründet ist.

Wir haben in der Woche dann viele Termine und Gespräche gehabt, waren soweit beeinflusst, dass wir mit unserem Gemeindepfarrer gesprochen haben, wie wir vorgehen müssten etc. Zu erwähnen ist, dass bei allen Gesprächen, die mit Ann-Sophie und ihrem eventuellen bzw. ja beschlossenem Ableben zu tun hatten, hat sie gestrampelt wie nie vorher und auch nachher. Einmal 90 Min. am Stück. Abschließend hatten wir einen Vorstellungstermin in Herdecke, der uns sehr gut gefallen hat. Die Ärztin dort war einfach genial und, was mich am meisten beruhigte, sie sagte, selbst mit dem Wissen, dass unser Baby Trisomie 18 hat, könne sie nicht wirklich auf dem U-Schall was erkennen, außer singul. Nabelschnurarterie, etwas im Wachstum zurück und ein wenig mehr Fruchtwasser. Sonst alles im Normbereich, nichts was ihr bei einer Routineuntersuchung zu dieser Diagnose aufgefallen wäre. Ebenso hatte sie keinerlei Bedenken eine Spontangeburt anzustreben.

Unser letzter Arztbesuch war dann bei meinem Frauenarzt, den ich gerne noch mal aufsuchen wollte, weil er mir einfach leid tat, und ich nicht wollte, dass er sich Vorwürfe machen würde, nichts erkannt zu haben. Danach habe ich alle weiteren Untersuchungen abgelehnt. Nur Ulla kam jede Woche und hat nach mir geschaut.

Ann-Sophie ist dann am 19.05.2008, 4 Tage über ET, spontan in Herdecke geboren. Sie hat eine Hammergeburt hingelegt. 7 Stunden nach vorzeitigem Blasensprung. Wir haben während der Geburt keine Überwachung gewollt, ebenso für nach der Geburt keine lebenserhaltenden Maßnahmen. Ann-Sophie hat spontan, wenn auch mit kurzer Verzögerung, geatmet, einen APGAR von 5/8/8 gehabt (für ein Kind, das nicht lebensfähig sein sollte, fand ich das sogar noch richtig gut), wog 2440g und war 46cm groß. Nicht nur, dass sie die Geburt so gut überstanden hat und lebt, war für uns ein Geschenk, an diesem Tag war/ist unser Hochzeitstag. Das ist/war doch mal ein richtig tolles Hochzeitstagsgeschenk.

Sie wurde etwa eine 3/4 Stunde nach der Geburt ins Intensivzimmer des Kinderhauses verlegt. Jürgen war die ganze Zeit immer bei ihr und eine gute Stunde nach der Geburt war ich dann auch mit dort. Ulla hat sich sehr eingesetzt, dass ich die Nacht auf dem Kängeruh-Stuhl verbringen durfte.

Sehr positiv habe ich am nächsten Morgen den Neonatologen erlebt, der als erstes MICH gefragt hatte, wie es MIR geht. Das hat mich schon Jahre keiner mehr gefragt. Das war einfach klasse. Die Schwestern dort waren auch alle sehr nett.

Ein schöner Zufall war, dass am nächsten Tag, Kossi (Kosmas) auch dort war und die Schwestern gleich einen Kontakt zu Kosmas Familie hergestellt hatten. M. hat uns auch sehr schnell besucht und das hat sehr gut getan, wenn ich auch bei einem Gegenbesuch ziemlich geschockt war (heute sehe ich das anders), ich dachte nur, das schaffst du nie, das geht überhaupt nicht.

Im Nachhinein...........................man schafft soooo viel, vor allem was man vorher nie gedacht hätte, schaffen zu können.

Ann-Sophie war 4 Wochen in Herdecke, dann wurden wir, gut versorgt, entlassen. Ann-Sophie hatte einen Magensonde liegen (nasal), ich habe abgepumpt, ein Pflegedienst kam (und kommt heute immer noch) und Herz-Atem-Monitoring. Sie hatte enorme Trinkschwierigkeiten, über 10 ml haben wir uns riesig gefreut, wenn die getrunken wurden. Kardiologisch wurde/wird Ann-Sophie bestens von Hrn. Dr. H. aus Hagen/Zweitpraxis in Herdecke versorgt.

Ende Juni 08 hatten wir einen Vorstellungstermin in St. Augustin im DKHZ zur Abklärung, ob OP und wann. Dank eines sehr sehr netten, völlig unbürokratischen Arztes bekamen wir sofort einen Termin für 5 Wochen später. Es erschien uns wie im Traum, weil wir uns auf Diskussionen etc eingestellt hatten.

Ann-Sophie ging es so gut, dass die OP nochmal nach hinten verschoben werden konnte auf Anfang Okt. Leider ging es ihr Ende August sehr sehr schlecht, so dass wir von jetzt auf gleich über Herdecke nach St. Augustin fahren mussten und sie dort 2 Tage später operiert wurde. Trotz einiger Komplikationen (Lungenentzündung nach OP, Abszessbildung an der Naht/Narbe mit Entzündungswerten in gigantischer Höhe, einer massiven Nekrose unter dem Pflaster des arteriellen Zugangs sowie zum Schluss noch, nach dem Extubieren, ein unstillbares Nasenbluten, was ihr noch mal einige Beutel Blutplasma einbrachte) konnten wir nach 4 Wochen wieder nach Hause.

Seit dem macht sie immer wieder Fortschritte. Zwar hat sich eine pulmonale Hypertonie (Lungenhochdruck) eingeschlichen, die mehr oder weniger zufällig im Rahmen einer Lungenentzündung im Jan. 09 festgestellt wurde. Seitdem haben wir auch Sauerstoff im Haus und einen neuen Monitor mit O2-Messung.

Seit März sind wir in osteopathischer Behandlung, welche Ann-Sophie sehr sehr gut tut. Nach der ersten Behandlung hat sie innerhalb von einer Woche alle Mahlzeiten selbst getrunken, seit 25.08. ist sie komplett ohne Magensonde, was so ein toller Fortschritt ist, wenn auch nicht weniger aufwendig. Wir haben immer vor jeder Mahlzeit Trinkversuche gemacht, egal wie viel sie getrunken hat, haben eine immer dünnere Sonde genommen, damit es schwerer wurde sowohl für sie wie auch für uns. Das war manchmal echt blöd, besonders, weil wir nicht alle Medikamente so geben konnten, dafür dann wieder spezielle angefertigt werden mussten.

Ihr Entwicklungszustand befindet sich zwischen 3 und 6 Monaten bei einem aktuellen Alter von 18 Monaten. Sie dreht sich vom Rücken auf den Bauch in beiden Richtungen, allerdings ohne den Arm darunter wegzubekommen. In Bauchlage kommt sie in den Unterarmstütz. Sie hat ein soziales Lächeln bis lautes Lachen, dass sie gerne und oft einsetzt, zeigt Sympathie und Abneigung. Die räumliche Wahrnehmung wird immer besser, wenn jemand zur Tür reinkommt, dann dreht sie den Kopf in diese Richtung. Ann-Sophie fängt an nach Gegenständen zu greifen, liebt Berührungen, hat schon länger ihre Hände entdeckt, mittlerweise weiß sie auch, dass sie die Bewegungen ihrer Hände beeinflussen kann. Die Füße entdeckt sie so langsam aber sicher, allerdings gehören die noch nicht so zu ihr, da ist sie immer erschrocken, wenn sie aufeinmal weg sind, weil die Beine wieder runterfallen.

Im Februar 09 wurden ihre "komischen Anfälle", wie wir es nannten, endlich mal ärztlich wahrgenommen und es gibt seitdem eine Diagnose: Es ist eine Art Epilepsie, aber völlig untypisch mit Apnoen, d. h. Atemaussetzern und vor allem extreme Sättigungsabfälle. Seitdem ist sie auf Ospolot eingestellt, EEGs werden in regelmäßigen Abständen gemacht. Organisch ist, bis auf das Herz, soweit alles in Ordnung. Magen-Darm-Funktionen sind in Ordnung, bis auf eine Verstopfungsneigung, Leber, Niere etc. alles gut. Das Gehirn ist vollständig ausgebildet, in der Struktur ein wenig gröber, was natürlich nicht bedeutet, dass dort nicht auch Schädigungen sein können. In den EEGs zeigt sich eine kontinuierliche Hirnreife, die bis jetzt immer mit ihrem Entwicklungsstand übereinstimmt. Das sehen die Ärzte positiv. Durch langes Rückenliegen, u. a. durch die Herz-OP, und eine Blockade im Halswirbelbereich, hat Ann-Sophie eine Kopfdeformierung, dadurch auch im EEG die rechte Seite nicht so aktiv, wie links. Da arbeitet aber auch der Osteopath dran.

Wir haben seit Oktober 2008 Pflegestufe 2 bekommen, seit Mai einen Rehabuggy (Bingo 1) jetzt mit Winterschlupfsack, eine Sonnenbrille mit Sehstärke, eine körperangepasste Sitzschale mit höhenverstellbarem Zimmeruntergestell sowie ein Pflegebett mit allem drum und dran. Ann-Sophie bekommt 2 mal pro Woche Krankengymnastik nach Bobath mit SI-Therapie, Frühförderung und osteopatische Behandlungen.

Aktuell hat sie ein Gewicht von stolzen 6740g bei 71cm. Sie isst jetzt seit 3 Wochen eine feste Mittagsmahlzeit vom Löffel, allerdings nur mit dem Bonusbonbon eines Fruchtzwerges zum Nachtisch oder manchmal auch zwischendurch ein Löffelchen. Sie lacht total gerne und bewusst, fängt an nach etwas zu greifen, kuschelt seit einiger Zeit sehr sehr gerne, hat 6 Zähne und jede Menge im Durchbruch und ist sehr lieb, ausgeglichen und fröhlich. Es ist mittlerweile selten bis fast gar nicht, dass sie einfach so weint (Hunger und volle Windel mal ausgenommen). Seit einiger Zeit entwickelt sie auch einen Schlafrhythmus und das Beste, sie schläft ohne große Probleme selbstständig ein.

Ihr Knackpunkt ist einfach ihr Atem-Lungensystem. 5 Lungenentzündungen in 15 Monaten ist schon heftig, aber mit regelmäßigen Inhalationen kommen wir im Moment recht gut zurecht.

Ann-Sophie hat unser Leben schon ganz schön durcheinander gerüttelt und wir mussten als Familie auch erstmal neue Strukturen in unseren Alltag bringen. Dank großem Einsatz von allen Familienmitgliedern sowie Omas und Opas, Nachbarn und auch das Pflegeteam aus Kinderkrankenschwestern haben wir jetzt einen guten Rhythmus gefunden. Trotzdem gibt es immer wieder Situationen, wo die Nerven blank liegen. Es gibt Phasen, wo es Ann-Sophie so gut geht, dass es fast wie mit einem gesunden Kind ist, dann kommt von jetzt auf gleich Fieber, Husten oder Schnupfen, und wir sind wieder alle in Alarmbereitschaft.

Egal wie es auch ist, Ann-Sophie hat bis jetzt unser Leben sehr bereichert und zeigt uns oft den Blick auf das Wesentliche. Wir alle leben bewusster, viele Dinge verändern ihren Stellenwert, das ist auch bei den Kindern oft so.

Wir hoffen noch eine lange Zeit mit Ann-Sophie verbringen zu dürfen, doch das liegt nicht in unserer Hand.

Daniela

Inzwischen haben wir Februar 2011.

Ann-Sophie wächst und gedeiht. Sie hat momentan ein aktuelles Gewicht von etwas über 8kg bei einer Größe von ca. 84/85cm.

Seit Weihnachten kann sich Ann-Sophie ganz bewusst vom Rücken auf den Bauch drehen und auch zu beiden Seiten wieder auf den Rücken zurück. Mittlerweile macht es ihr auch zunehmend Spaß. Ihre Hände/Finger sind ihr liebstes Spielzeug, mit den spielt sehr intensiv in jeder Form. Sie greift nach Dingen, kann sie, wenn sie leicht sind und gut zu halten, auch selbstständig halten und von einer Hand in die andere geben. Ihren Trinkbecher hält sie jetzt schon seit einiger Zeit selber, am besten geht es im liegen.

Seit Sommer 2010 benötigt Ann-Sophie keinen Sauerstoff mehr, im Januar ist der Kessel auch abgeholt worden. Der Lungenhochdruck ist nahezu nicht mehr vorhanden. Ann-Sophie lautiert sehr schön und "erzählt" sehr melodisch in hohen und tiefen Tönen und brabbelt mit versch. Vokalen und auch Konsonanten.

Nach einer recht gut überstandenen RSV-Pneumonie im November hat sie sehr viele Fortschritte gemacht. Auch ihre Anfälle haben sich reduziert und auch verändert. Der letzte EEG-Befund im August 2010 war so gut, dass eine erneute Kontrolle erst im nächten Sommer stattfinden soll. Beide Hirnhälften arbeiten seitengleich und altersgemäß. Sie hat einen organisierten Schlaf-Wachrhythmus, wenngleich der etwas pathologisch ist im Sinne von "einfach anders".

Die einzigen Probleme, die uns die letzte Zeit beschäftigen sind schlaflose Nächte. Seit Mitte Januar 2011 laboriert die ganze Familie mit "Grippeviren" rum und Ann-Sophie macht es jedesmal wieder neu durch. Dadurch und durch die vielen Fiebernächte ist ihr Schlafrhythmus komplett aus dem Ruder gelaufen und sie ist immer zu kurz gesund, als dass wir einen guten Rhythmus wiederfinden. Die Ansätze sind dann da, aber es folgt sofort ein neuer Infekt und dann fangen wir wieder von vorne an. Doch vorher war Ann-Sophie von Oktover 2009 bis März 2010 gesund, hat dann Windpocken (durch Impfung in abgeschwächter Form) bekommen und war dann wieder ab Mai 2010 bis November 2010 gesund, wo sie sich dann den RS Virus einfing und auch dies nicht einfach nur so mitgenommen hat, sondern gleich ne ganze Palette. Da waren wir dann auch noch mal 10 Tage im Krankenhaus (das erste Mal nach anderthalb Jahren !!!)

Zwischenzeitlich gehen wir zur KG in die Praxis, Logopädie (neu seit Jan. 2011) und Frühförderung finden weiterhin zu Hause statt. Alle 3 - 4 Wochen sind wir beim Osteopathen. Ebenfalls seit Januar 2011 haben wir keinen Pflegedienst mehr und haben rückwirkend von Dez. 2010 an Pflegestufe 3 bekommen.

Das ist im Groben mal eine Aktualisierung.

Liebe Grüße 
Daniela

Mittlerweile haben wir August 2014. Unsere Ann-Sophie ist 6 Jahre alt geworden im Mai und hat sich im Rahmen ihrer Möglichkeiten recht gut entwickelt. Im Sommer 2011 hatte Ann-Sophie eine Serie von Harnwegsinfekten, beginnend mit einer Urosepsis und nachfolgend Nierenbeckenentzündungen. Eine Vorstellung in der Kindernephrologie der Uniklinik Essen bestätigte den Verdacht eines Ureterrefluxes. Seitdem bekommt sie als Reinfektionsprophylaxe tgl Nitrofurantoin. Im Sommer 2012 stand eine Zahnsanierung in Vollnarkose an. Die Vorbereitungszeit bis wir überhaupt eine Möglichkeit gefunden hatten und umsetzen konnten, dies stationär mit kinderintensiven Maßnahmen zu machen, hat etwa ein Jahr gedauert. 16 ihrer 20 Milchzähne wurden dabei saniert und konnten somit erhalten bleiben. Im gleichen Jahr begann auch ihre Kindergartenzeit, die mit einem Epilepsiestatus begann (also relativ kurz nach ihrem Eintritt in den Kindergarten Ende August). Seitdem ist sie leider nicht mehr völlig anfallsfrei, aber eine zeitlang ging es recht gut.

2013 konnten wir im Sommer einen wunderschönen Urlaub in Südschweden als fast komplette Familie verbringen. Die milde Ostseeluft hat Ann-Sophie sehr gut getan.

Alles was dann jetzt 2014 betrifft, werde ich in einem erneuten Kommentar mal schreiben.

Liebe Grüße 
Daniela

Schon wieder ist ein Jahr vergangen. Ann-Sophie ist jetzt schon 7 Jahre alt. Im vergangenen Jahr haben wir eine Rückstellung für die Schule beantragt, die dann auch nach Monaten der Bearbeitung und Antragstellung genehmigt wurde von allen betroffenen Stellen. Dieses eine Jahr hat Ann-Sophie sehr sehr gut getan und nun wird sie in ein paar Wochen die Schule besuchen. Auch das ist wieder ein neuer Lebensabschnitt für uns alle. Ebenso muss auch hier eine Menge beantragt werden, so z. B. die Schulassistenz. Was ich mittlerweile gelernt habe ist, dass ich für alles sehr viel Zeit einplanen muss. Anfang April ging der Antrag an die Kreisverwaltung Abt. Soziales und am 26.6. haben wir dann den Bescheid zur Genehmigung bekommen. Nun muss eine geeignete Person gefunden werden, es muss Kontakt aufgebaut werden und ein gewisses Eingewöhnen bis zum 1. Schultag im August. Alles gar nicht so einfach und vor allem ja in der Ferienzeit, wo irgendwer immer in Urlaub ist. - Es wird schon klappen.

Ansonsten hat sich Ann-Sophie sehr gut entwickelt. Nach unserer Odyssee in Sachen Epilepsie und Medikamenteneinstellung sind wir jetzt auf einem guten Weg und die Entwicklung kann wieder weiter gehen. Ebenso hat nun ein Korsett bei uns Einzug gehalten, welches sie auf der einen Seite super unterstützt, so dass sie z. B. im sitzen sich nicht mehr auf das aufrichten konzentrieren muss und somit viel mehr Energie aufwenden kann neue Sachen zu (er-)lernen. Andererseits bereitet das Korsett Ann-Sophie starke Einschränkungen in der Atmung und da müssen wir sehr sensibel sein, sie darf es nicht Nachts tragen, da ihre Atmung da sowieso abflacht und ebenso darf es nicht die maximale orthopädische Korrektur haben, da es wie schon geschrieben, dann noch mehr ihre Atmung einschränken würde. Von den Druckstellen und den "Schmerzen" mal ganz abgesehen. Auch reduziert das Korsett ein wenig die Menge der Nahrungsaufnahme, da der Bauch nicht mehr "dick" werden kann und häufigeres Erbrechen ist die Folge. Laut Orthopäde ist das etwas völlig normales und das hat jeder Korsettträger, aber für Ann-Sophie hat das eben schon verhehrende Folgen, da weniger Nahrungsaufnahme verbunden mit häufigerem Erbrechen zu Gewichtsverlust führt, gegen den wir ja schon ihre gesamte Lebenszeit lang ankämpfen. Also, es ist wie bei allem, auf der einen Seite Vorteile und dann aber eben auch wieder gravierende Nachteile, es bleibt immer ein abwägen und sensibel beobachten.

Von der Schule und dem Beginn dort berichte ich dann nach erfolgtem Schulstart.

Liebe Grüße 
Daniela

Kontakt: Daniela Thöne

Zuletzt aktualisiert: Juli 2015

LEONA – Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomen- veränderungen e.V.

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