Pascal

Partielle Trisomie 5p/13q+
geb. Juli 1997

Zuletzt aktualisiert: August 2003

Hallo ihr Lieben,

da Pascals Trisomie sehr selten ist, habe ich beschlossen, meine Erfahrungen hier niederzuschreiben, um vielleicht die eine oder andere Familie damit anzusprechen und Gemeinsamkeiten zu entdecken.

Pascal ist in der 36 SSW., nach einer normalen und unkomplizierten Schwangerschaft, durch eine Notsektio geboren. Ich lag über 40 Stunden in den Wehen und mein kleiner Zwerg hatte wohl einfach keine Kraft mehr. Jedenfalls hörte sein Herz unter der Geburt auf zu schlagen.

Nach der Geburt ist er sofort in die Kinderklink Braunschweig eingeliefert worden.

Nach unendlich langen 4 Tagen ging es mir dann so gut, dass ich ihn in der Kinderklinik besuchen durfte. Pascal ist mit 1760g und 40cm zur Welt gekommen.

In den nächsten 3 Wochen habe ich die Klinik und Pascals Zimmer nur zum Duschen und für Toilettengänge verlassen. Ich saß Tag und Nacht an seinem Bett und bin nur selten, und dann auch nur kurz, nach Hause gefahren.

Dann kam endlich unser großer Tag. Pascal durfte mit 2100g und nun ca. 45cm nach Hause. Dort haben wir überhaut keine Startschwierigkeiten gehabt. Es war alles bestens.

Bei der U4 stellte die Kinderärztin eine Entwicklungsverzögerung fest. Sie veranlasste eine umfassende Blutuntersuchung, die auch eine Chromosomenanalyse beinhaltete.

Dabei kam heraus, dass er einen Chromosomenfehler hat. Das war die damalige Information.

Ich war 20 Jahre und hatte überhaupt keine Ahnung, was das bedeuten könnte.

Nach 3 Monaten bestellte die Ärztin uns wieder zu sich, um die Analyse zu wiederholen und gleichzeitig Blutproben von Pascals Vater und mir einzuschicken. Dabei kam heraus, dass Pascals Vater eine balancierte Translokation hat.

Und bei Pascal sei es eine unbalancierte Translokation. Wir wurden in die Sozialpädiatrie Braunschweig überwiesen. Dort sagte man mir das 1. Mal, dass mein Sohn behindert sei. - Ich war wie gelähmt! MEIN BABY BEHINDERT - unmöglich!

Und nun hatten wir eine vorläufige Diagnose: unbalancierte Translokation 5/13.

Leider hat Pascals Vater die Nachricht nicht so gut verkraftet. Er verließ uns wenige Wochen später.

Nun saß ich also alleine da. Voller Hoffnung ging ich zu einem Humangenetiker. Doch dabei kam auch nichts weiter heraus, nur, dass die Behinderung nun 13q+Syndrom hieß.

Doch jetzt nahm alles seine Lauf:

Wir begannen mit Frühförderung, Krankengymnastik nach Bobath und Castillo Moralis und Sensorische Integration.

Also war unsere Woche ausgebucht. Das haben wir dann ca. 3 Jahre gemacht. Dann stand die Frage im Raum: Was ist mit Kindergarten ?

Ich machte mich auf die Suche nach einem Integrationskindergarten, da wir schon gute Erfahrungen in einem integrativen Spielkreis gemacht haben. Wir fanden einen und sind immer noch super glücklich damit.

In der Zwischenzeit hat man Erfahrungen mit Ärzten und Fachleuten gemacht, so dass ich die Kinderärztin und das SPZgewechselt habe.

Pascal hatte in den letzten 4 Jahren sehr viele Probleme mit seinem Flüssigkeitshaushalt. Wir waren 13mal im Krankenhaus am Tropf, weil er plötzlich anfing zu erbrechen und in einen Azetonischen Schock verfiel. Doch nach eine paar Tagen Flüssigkeitsausgleich ging es meistens wieder.

Auch ist er im Dezember 1999 an den Ohren operiert worden, Flüssigkeit wurde abgesaugt und die Rachenmandeln sind entfernt worden.

Seit 2000 trägt Pascal eine Brille, weil er stark weitsichtig ist. Leider muss jede Überprüfung unter Vollnarkose gemacht werden. Dabei wird auch sein Kolobom überprüft, und ob sein Augapfel mitwächst.

Pascal ist für sein Alter (6 Jahre) noch zu klein und hat eine Mikrozephalie. Auch ist er mit ca. 15kg sehr schmal, isst aber den ganzen Tag aus Leidenschaft.

Aus dem Grunde hat man auch den Blutzuckerspiegel gemessen. Aber kein Zucker! Endlich mal etwas, was er nicht hatte.

Auch ist sein Wachstumshormon in Ordnung. Weitere Untersuchungen haben ergeben, dass Pascals Behinderung nun einen endgültigen Namen bzw. Bezeichnung bekommen hat:

"partielle Trisomie 5p/13q+Syndrom"

Im Oktober 2002 hatte Pascal seine ersten Krampfanfall. Dieser dauerte über 45 Min. und endete erst nach mehreren Medikamenten in der Klinik. Bis April 2003 ist dann, Gott sei Dank, nichts mehr passiert. Und dieser Anfall war auch nur kurz, und konnte zu Hause mit Diazepam gestoppt werden. Seitdem ist er Anfallsfrei.

Doch jetzt kommen viele weitere Untersuchungen dazu. EEG, EKG und die Kardiologie. Aber das schaffen wir auch noch.

Nachdem Pascal mit ca. 4 Jahren begann zu laufen, hat sich sehr viel verändert. Er hat einen starken Charakter und weiß sich fast immer zu helfen. Er ist ein aufgeweckter und interessierter Junge und hat mittlerweile viele Freunde gefunden.

Das war sicherlich nur ein Ausschnitt aus unserem Leben. Aber ich habe durch Pascal gelernt, mich wieder mehr auf kleine, wichtige Dinge zu konzentrieren.

Mein kleiner Sonnenschein zieht alle in meinem Umfeld in seinen Bann und ich bin so stolz auf ihn. Er hat mehrfach um sein Leben kämpfen müssen, und hat es immer geschafft.

Er ist einer der stärksten Menschen, die ich kenne. Und ich wünsche mir, noch viele Jahre mit ihm verbringen zu dürfen.

Liebe Grüße und auf ein Bald

Sandra

Zuletzt aktualisiert: August 2003