Partielle Trisomie 9q
geb. August 1998

Zuletzt aktualisiert: Juni 2008

Nach fast 10 Jahren entschlossen wir uns, dass unser Sohn Christian nicht länger ohne Geschwisterchen bleiben sollte. Er selbst war von dieser Idee auch sehr angetan und so war die Freude sehr groß, als ich (die Mama) das erste Ultraschallfoto unseres "Krümels" mit nach Hause brachte.

Übelkeit, Probleme - bei mir doch nicht!!!!!! (beim Großen verlief die Schwangerschaft vielleicht zu glatt)

Also übel war mir nicht, die Probleme kamen jedoch schon beim allerersten CTG, so ca. 28. Woche. Das gefiel meiner Frauenärztin nämlich überhaupt nicht, ... so als ob das Kind immer schliefe. Na ja, zunächst hieß es Bettruhe, CTG-Wiederholungen in kürzeren Abständen als eigentlich vorgeschrieben, bis die Ärztin dann doch lieber weiteren Fachrat einholen wollte und mich zum Chefarzt unseres Krankenhauses im 7 km entfernten Hauptdorf zum Wehenbelastungstest schickte.

Der behielt mich erstmal für eine Woche da und entließ mich nur unter der Bedingung, dass ich 2x täglich zum CTG (auch am Wochenende) kam.

Im nachhinein wundere ich mich manchmal, was man alles so mit sich machen lässt, ohne Widerstand - War ich ein Schaf? oder läßt einen die Hoffnung auf das Baby, der Wille, ihm jede Chance zu geben, das -es wird schon alles gut werden- so naiv reagieren?

So lag ich mal links und mal rechts herum bis zur 36. Woche. Nun war wenigstens rechnerisch das Kind aus dem Gröbsten raus. Wegen der immer noch seltsamen Herztonkurven fragte ich mal vorsichtig nach einem Herzfehler und wurde prompt zum Herzzentrum ins 35 km entfernte Klinikum nach Aachen zum Herzultraschall geschickt.. (ein Mißbildungsultraschall in der 22. Woche war unauffällig)

Der Kerl im Klinikum (Aachen), soll ich zu so was Arzt oder Dr. sagen, war echt die Höhe. Mindestens eine Stunde schallte er auf/an mir ohne jeglichen Kommentar herum. Dann:" Ich weiß nicht welcher Teufel Ihren Arzt geritten hat, Sie zu mir zu schicken...- aber es war richtig so. Ihr Kind hat einen sehr schweren Herzfehler, eine Vene ist nicht zu finden. " Er malte dann noch eine dillettantische Skizze auf ein Einmalhandtuchpapier (hatte wohl kein Toilettenpapier zur Hand), empfahl mir in der Klinik bis zur Geburt zu bleiben und ging.

Nun waren wir allein, geschockt hilflos unglücklich, trostlos, verlassen. Ich fürchte, es geht leider vielen so. Im nachhinein habe ich oft gedacht, hätte ich... aber ich war einfach zu überrollt.

Um es abzukürzen, ich bin also geblieben, Laura kam zwei Wochen später nach einer komplikationslosen Geburt dort zur Welt und wurde natürlich sofort an einen Tropf angeschlossen und dann mir noch mal kurz in den Arm gelegt. Das Gefühl war unbeschreiblich... die ganze Angst um das Kind... und dann liegt sie so süß und friedlich in meinem Arm. Ich glaube von da an fing ich auch wieder an zu kämpfen. Die medizinische Versorgung im Klinikum war für Laura optimal. Ich fing sofort mit dem Abpumpen an, denn Stillen war aufgrund ihres Beatmungsgerätes nicht möglich.

Aber das Wichtigste: die blöde Vene war DA!!!!!!!! Ätsch!!!!!!!! Laura hat eine leichte bis mittlere Trikuspidalinsuffizienz, ebenso eine Pulmonalstenose. Aber wenn sie so weiter macht, ist OP kein Thema.

Naja, aber lange triumphieren durfte ich nicht. Der gleiche gefühlskalte Mensch fand meine süße Tochter komisch aussehend, so viele Haare, so dünn, krumme Finger, tief sitzende Ohren. Die Blutuntersuchung in einem Kölner Labor, ebenso eine humangenetische Beratung bei Prof. Habedank (Aachen) ergab nichts.

Mit wenig Info über Herzfehler und Zukunft durfte Laura dann nach 3 Wochen nach Hause.

Das Trinken war etwas mühsamer als beim Bruder, die Brust lehnte sie leider glatt ab, so schafften wir uns eine Melkmaschine an und versuchten es mit mehreren kleinen Mahlzeiten.

So waren wir eigentlich alle sehr glücklich, Bruder Christian tierisch stolz und die Sorgen wurden doch wieder etwas verdrängt.

Ja bis zum Februar, mit etwa einem halben Jahr bekam Laura dann ihren ersten "Fieberkrampf" und irgendwann war dann auch klar, dass sie auch noch Epilepsie hat. Und in Verbindung mit dem immer deutlicher werdenden Entwicklungsrückstand, inzwischen Vojta-Behandlung, kam natürlich immer wieder das Thema Genetik zur Sprache.

Jetzt wollte ich es auch wissen. Und nach einigem Hin und Her steht es seit März 2000 fest, Laura hat eine sehr seltene Chromosomenstörung, nähere Angaben zu Entwicklung und Verlauf (vor allem immer die bange Frage, was kommt noch?) gibt es nicht.

Ich habe nun endlich ein eigenes Zimmer, wo auch das Puppenbett Platz hat, habe einen Schreibtisch und male gerne. Am liebsten male ich Hasen und Katzen. Noch besser finde ich es, wenn Papa und Mama für mich malen. Dann passe ich aber auch genau auf, dass sie nicht etwa vergessen ein Schwänzchen zu malen.

Der neue Kindergarten ist genauso toll wie der alte. Dieses Jahr fand ich es auch (endlich!-die Mama) doof, nur immer zuschauen zu müssen, was die anderen essen und selbst Matschepampe auf dem Teller zu haben. Also zunächst habe ich den Enten die Brötchen weggegessen, die Opa immer gekauft hat. Dann wollte ich im Kindergarten Mittags das Gleiche wie die anderen. Und inzwischen esse ich auch zum Frühstück Brot mit Butter und Käse. Überhaupt nennen mich meine Lieben immer Fress-Sack...Wer hätte das gedacht! Natürlich ist auch von Untergewicht keine Rede mehr.

10 Jahre alt wird Laura im Sommer. Zeit für einen Rückblick . Was ist eigentlich so anders an unserem Leben mit einem behinderten Kind? Wie geht es mir heute damit?

Der Anfang verlief wie bei so vielen Familien. Wir bekamen ein Kind mit Herzfehler nach ca. 3 Wochen Krankenhausaufenthalt mit nach Hause, bei dem noch ein Gendefekt vermutet wurde.

Nach der schwierigen Anfangsphase aufgrund Laura's schlechtem Trinkverhalten und ihrem Untergewicht versuchten wir zunächst Normalität zu leben. Ich besuchte eine Pekipgruppe. Aber auch hier waren wir immer die letzten mit allem. Nachdem noch die Epilepsie hinzukam, an die ich mich nie gewöhnen konnte, war klar, die Ursache steckt tiefer.

Die Suchphase begann. Ich studierte den Pschyrembel von vorn nach hinten und zurück. Fahndete nach unentdeckten Stoffwechselstörungen, las alles zu „Syndromen“, da auf den Berichten immer „unbekanntes Syndrom“ stand, war regelmäßig im SPZ. Zeitgleich begann die Frühförderung. Hier wurde erstmalig nicht nur nach Laura's Defiziten geschaut, sondern auch nachdem, was sie schon kann und erstmals gefragt, wie es mir geht. Hier gab es auch Gesprächsabende mit ähnlich betroffenen Müttern, die sehr hilfreich waren. Wir tauschten nicht nur Tipps über die Windelfinanzierung aus, sondern auch Erfahrungen im Umgang mit der Umwelt oder philosophierten über den Sinn des Lebens.

Als Laura ca. 1 ½ Jahre alt war, gab es endlich eine Diagnose. Partielle Trisomie 9q. Endlich steht etwas konkret fassbares auf den Überweisungsscheinen, so dass der Orthopäde nicht mehr dem Kind ins Gesicht schaute mit krampfhaftem Versuch, sich an seine lang zurückliegende Humangenetikvorlesung zu erinnern, sondern dahin wo er sollte- auf die Füße! Alle, teilweise irrationalen Schuldgefühle waren wie weggeblasen.

Wir bekamen Kontakt zu Leona e.V.- an das Telefongespräch mit Caroline erinnere ich mich noch gut: „Manchmal fällt es mir gar nicht mehr auf, dass eines meiner Mädchen behindert ist.“ Aha, Normalität ist also möglich. Als dann die Einladung zum Familientreffen kam, habe ich direkt die Teilnehmergebühr überwiesen, um ja einen Platz zu bekommen!

Auf unserem ersten Familientreffen in Vallendar haben wir uns sofort aufgehoben gefühlt. Es gab viele Gespräche, man brauchte niemandem etwas lange erklären, jeder wusste Bescheid. Christian schloss sofort Freundschaft mit einem Jungen, dessen Schwester gerade gestorben war. Damals wusste ich gar nicht, wie ich damit umgehen sollte, aber die Gespräche mit den Eltern waren sehr offen und herzlich, sodass die Unsicherheit schnell verflog. Christian und Pascal sind auch heute noch bei jedem Familientreffen unzertrennlich.

Durch die Informationen und Begegnungen bei Leona e.V. wurde jedoch auch schnell klar, dass es für Laura keine Schublade geben wird, in die man sie mit einer genauen Zukunftsprognose reinstecken kann. Jedes Kind ist anders. Oft entdecken wir Gemeinsamkeiten mit Kindern, die ein anderes Chromosom betroffen haben. Ich sehe es eher positiv: Bei meinem gesunden Kind weiß ich auch nicht, was mir die Zukunft bringt.

Seit dem Jahr 2000 gehe ich auch wieder arbeiten. Zunächst mit einer verkürzten Arbeitszeit, derzeit mit 35 Stunden. Der Abstand zu den Alltagsproblemen mit den Kindern tut mir gut. Ich bin zwar nachmittags oft k.o., kann aber Laura's Hyperaktivität mit mehr Gelassenheit ausgleichen. Zu Beginn ging Laura zu einer Tagesmutter, später in eine integrative Kindertagesstätte, jetzt in die Förderschule für Geistige Entwicklung.

Ich will nicht verschweigen, dass die Anfangszeiten mit Laura schwierig waren. Da war das Untergewicht, die ständigen Essprobleme, Laura's mehrfach tägliches „Übergeben“, Krankenhausaufenthalte, Untersuchungen, Arzttermine, Therapietermine, die schwer einstellbare Epilepsie. Und auch mit Christian lief nicht immer alles nach Plan. Lag es an meiner Berufstätigkeit oder an der besonderen Situation? Ich weiß von vielen Bekannten, die keine besondere Situation haben, dass Kindererziehung nicht immer geradeaus verläuft und jedes Kind seine Eltern fordert.

Viele Startschwierigkeiten mit Laura sind überwunden. Sie kann fast alles essen, das Übergeben hat sich gelegt, sie hat einen Bauch!, toi, toi keine Anfälle mehr, sie ist, bis auf Unfälle, sauber. Geblieben ist bei mir eine „Terminallergie“. Das heißt, ich hasse es, Arzttermine zu machen und zu organisieren. Der Große (Christian) wird Anfang 2009 seine Ausbildung beenden und wir sind sehr stolz auf ihn.

Ein besonderes Kind fordert besonders heraus. Ich habe die „Medizin“ studiert, ständig neue Therapien kennengelernt und ihr Erfordernis abgewägt, Narkosen abgelehnt, Diskussionen mit Ärzten um notwendige Heilmittel geführt, bin Meisterin im Begründungenschreiben für Hilfsmittel, UK-Spezialistin, lerne Gebärdensprache, programmiere einen Talker… Wen wundert es da, wenn man öfter hinterfragt? So nehme ich die dusseligen Zettel nach einer Reihenuntersuchung in der Schule nicht mehr einfach hin, sondern habe folgenden Brief geschrieben: “Liebes Gesundheitsteam, ich bin mit meiner Tochter regelmäßig in zahnärztlicher und kieferorthopädischer Behandlung, sparen Sie sich daher bitte Ihre Ankreuzzettel. Wenn Sie jedoch eine kieferorthopädische Praxis kennen, die Kinder ohne Narkose behandelt, die nur für Sekunden den Mund aufmachen, bin ich für eine Weitergabe der Adresse dankbar.“

Durch die aktive Mitarbeit bei Leona habe ich beispielsweise gelernt, wie man moderiert an einem größeren Thema arbeitet (Aktiventreffen), wie man über größere Entfernungen ein Familientreffen mit einer Gruppe von Leuten, die weit auseinander wohnen, organisiert usw. In der Arbeit für den Verein möchte ich etwas zurückgeben an Unterstützung, die wir erfahren haben. Dabei ist mein Motto : „Es muss nicht jeder für sich das Fahrrad neu erfinden!“ Außerdem kam mir die bei Leona erlernte Arbeitsweise zugute, als ich an Laura's Schule einen Arbeitskreis gegründet habe, mit dem Ziel eine Ferienbetreuung zu installieren. So gibt man nicht nur, sondern bekommt auch wieder etwas zurück.

Rückblickend muss ich sagen, dass ich mir behindertes Leben anders vorgestellt habe, mit weniger Lebensqualität und mit viel Aufopferungserfordernis seitens der Eltern. Ich sehe unser Leben heute aber als ganz normales Leben. Sicher sind die Unterstützungsangebote für Eltern von behinderten Kindern noch nicht optimal, aber es gibt schon eine ganze Menge davon und man kann selbst auch kleine Schritte tun, diese Dinge weiter voranzubringen.

Ich bin froh, dass ich nie vor einer Entscheidung für oder gegen das Kind gestanden habe, wer weiß, wie diese Entscheidung, vor meiner derzeitigen Lebenserfahrung, mit all meinen damaligen Vorurteilen ausgesehen hätte und wie ich dann damit fertig geworden wäre. Heute würde ich mit niemandem tauschen wollen.

Eure Sabine im Juni 2008

Zuletzt aktualisiert: Juni 2008

LEONA – Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomen- veränderungen e.V.

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