David Gabriel

Partielle Trisomie 3p11-p14 Mosaik
geb. Juni 2002

Zuletzt aktualisiert: Februar 2006

Liebe Leona-Familien!

Auch ich habe beschlossen, unsere Geschichte niederzuschreiben.

...als unser Sohn 2 Jahre alt wurde, haben wir uns ein zweites Kind gewünscht. Da die erste Schwangerschaft ganz normal verlief, machten wir uns keine Gedanken darüber, warum es beim zweiten Mal nicht ebenso sein sollte. Doch es kam ganz anders.

Bei der zweiten Routineuntersuchung in der 13. SSW hat meine Frauenärztin eine Nackenfalte diagnostiziert (NT von 5,3mm). Zwei Tage später waren wir bei einer Fachärztin für pränatale Diagnostik. Nach dieser Ultraschalluntersuchung wurde uns geraten, eine Chorionzottenbiopsie machen zu lassen. Wofür ich mich auch entschloss.

Es ging alles ganz schnell, zwei Tage später hatten wir schon den Termin: 16.12.01. Es war einfach nur schrecklich, die Ungewissheit ... ein behindertes Kind? Warum? ... Eine Abtreibung kam im ersten Moment für mich nicht in Frage, im Stillen habe ich geglaubt, dass es sich um einen Irrtum handelt.

Nach weiteren zwei Tagen sollte der Befund der Chorionzottenanalyse nach Direktpräparation von Chorionzellen da sein. Ich bekam einen Anruf: Ich sollte nicht besorgt sein, aber bei dem Schnelltest stimmte irgendwas nicht und, dass wir das Ergebnis der Langzeitzellkultur abwarten müssten. Also weitere zwei Wochen.

Nun wussten wir, dass irgendetwas nicht stimmte. Viele Gedanken gingen mir durch den Kopf. Natürlich dachte ich auch an Abtreibung, aber das hätte ich nie verarbeiten können. Zeitweise habe ich gehofft, es würde von alleine abgehen und im nächsten Moment habe ich mich dafür gehasst. Ich war verzweifelt, habe Tag und Nacht geweint und gebetet. Ich habe mir Vorwürfe gemacht, dass ich mir eine Tochter gewünscht habe. Ich hatte Angst, dass ich ein behindertes Kind nicht lieben könnte.

Nach der Chorionzottenbiopsie hatte ich eine Blutung und kurz danach spürte ich schon die ersten Bewegungen. Da wurde mir klar, dass ich mein Kind auf kein Fall verlieren möchte. Ich sollte mich schonen, was ich auch tat.

Am 3.01.02 in der 17. SSW erfuhren wir, dass wir einen Sohn erwarten und die Diagnose: "Partielle Trisomie 3 p11-p14 als Mosaik", Chromosomenformel nach Direktpräparation: 47, XY,+3(6)/46, XY(2). Nach der Chorionzottenlangzeitkultur lautet die Formel:47, XY, +der(3)(12)/46, XY(20). Weder mein Mann noch ich haben eine Chromosomenstörung.

Obwohl es keiner wusste, was diese Trisomie wirklich zu bedeuten hat, haben die Humangenetiker mir zur Abtreibung geraten. (...) Da es so einen Fall noch nicht gegeben hat, müssten wir zur 90% mit schwersten geistigen und körperlichen Behinderungen rechnen.

Wir haben uns ohne lange zu überlegen für unseren Sohn entschieden. Weitere Untersuchungen wie Fruchtwasseranalyse, Nabelschnurpunktion lehnte ich ab.

Auf dem Ultraschall zeigte er sich während der gesamten Schwangerschaft unauffällig (abgesehen von der Nackenfalte). Befund: (...) zeitgerechtes Wachstum, unauff. Organstatus, prop. Fetus.

Das hat mir sehr viel Hoffnung gegeben, besonderes schön waren die 3 D-Ultraschalluntersuchungen, wo ich sein Gesicht deutlich sehen konnte.

Am 18.06.2002 in der Uni-Klinik kam unser David Gabriel spontan zur Welt. Es war eine sehr schöne Geburt, ca. 8 Std., ohne PDA.

Bei David fand sich nach der Geburt kein pathologischer Befund. Er war ein reifes Neugeborenes mit 3435 g und 53 cm, Kopfumfang 34 cm (etwas zu klein, hat sich in den nächsten 3 Mon. normalisiert), APGAR 9/10.

David hat die Zeit auf der Säuglings-Intensivstation verbracht. Im Verlauf weiterer Untersuchungen: EEG, EKG, Echo, Sonographie / Niere, s.w. Laborwerte zeigte er sich unauffällig. Nach 6 Tagen durften wir nach Hause.

Ich habe gestillt, leider nur eine sehr kurze Zeit, 3- 4 Mon. David hatte Schwierigkeiten beim Trinken bzw. Saugen an der Brust. Nahm nur wenig zu, was sich änderte, nachdem er Flaschennahrung bekam. Entwickelte sich erst unauffällig.

Bei der U3 (3 Mon.) zeigte er eine psychomotorische Verzögerung: Muskel-Hypotonie (Schulter/Arm). Er konnte sich nicht auf den Unterarmen abstützen. Bekam 9 Mon. lang Krankengymnastik

Mit 14 Mon. konnte er laufen. Ansonsten zeitgerechte Entwicklung. Gab Geräusche von sich, lachte, brabbelte.

Bei der U7 (2 Jahre) ist er aufgefallen durch verzögerte Sprachentwicklung - Altersgem. Sprache fehlt, spricht nur wenige Einzelworte (Mama, Papa) - Sprachverständnis ist vorhanden (in 2 Sprachen: Polnisch, Portugiesisch) - Vorstellung beim Facharzt für Phoniatrie und Pädaudiologie. Befund: (...) Hörverhalten dem Lebensalter entsprechend, sehr gute Aufmerksamkeit, Sprachentwicklungsverzögerung bei mehrsprachiger Erziehung? - Motorik ok

Januar 2005 (~ 2,5 Jahre): Die aktive Sprache weiterhin sehr entwicklungsverzögert. Hat Frühförderung bekommen 3 Mon. lang, dann Platz in einem heilpädagogischen Kindergarten. Die geistige Entwicklung ist zeitgerecht. Grobmotorik ok, kann gut klettern, springen. Feinmotorisch sehr geschickt, kann Kreis, Kreuz nachzeichnen, mit Bausteinen spielen. Kann sich alleine beschäftigen.

August 2005 (3,2 Jahre) David braucht keine Pampers mehr.

Dezember 2005 (3,5 Jahre) Spricht weiterhin nur wenige Worte. Versteht 3 Sprachen, hat sehr schnell Deutsch gelernt. Mimik und Gestik sehr ausgeprägt. Aktueller Befund / Kindergarten: (...) David ist hoch motiviert und seine Sprechfreude und sein Sprachaufkommen in Kombination mit Mimik und Gestik hat noch mal zugenommen. (...) Sein Sprachverständnis erscheint unauffällig. Aufforderungen aus dem Alltag kann er problemlos ausführen. Seine Bedürfnisse und Wünsche kann er meistens gut ausdrücken. Manchmal Schwierigkeiten beim Kauen. (...) Davids Fortschritte sind bewundernswert.

Ob die Sprachentwicklungsverzögerung alleine an der mehrsprachigen Erziehung liegt, kann uns keiner sagen, unser älterer Sohn hatte da keine Schwierigkeiten mit, im Gegenteil er hat sehr früh gesprochen.